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12.06.2013

Münke-Syndrom

Kognitive Fähigkeiten, Entwicklung und Hörvermögen bei Patienten mit Münke-Syndrom

 

Informationen zur Studie

Wer ist für die Studie verantwortlich?

  • Die Studie ist ein gemeinschaftliches Projekt des NHGRI (National Human Genome Research Institute) und des NIDCD (National Institute on Deafness and other Communication Disorders), die Teil der National Institutes of Health in Bethesda (Maryland, USA) sind.
  • Der leitende Forscher der Studie ist Dr. Maximilian Muenke, Leiter der Medical Genetics Branch des NHGRI.

Worum geht es in dieser Studie?

  • Kognitive Funktionen, ihre Entwicklung und der Zusammenhang zwischen einem Hörverlust und kognitiven Beeinträchtigungen bei Patienten mit Münke-Syndrom sind bisher wenig erforscht. Das Hauptziel der Studie ist es, mehr über diese Bereiche in Erfahrung zu bringen.
  • Weitere Ziele sind unter anderem:
    • die Untersuchung von Kognition und Verhalten bei Patienten mit Münke-Syndrom,
    • das Untermauern der Wichtigkeit einer Gehörtestung bei Patienten mit Münke-Syndrom und Patienten mit nicht-klassifizierten koronaren Schädelnahtrissen (koronale Synostose),
    • das Verständnis der intellektuellen und funktionalen Auswirkungen bei Patienten mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen des Münke-Syndroms (z.B. mit oder ohne Schädelbefunde),
    • das Verständnis des Zusammenhangs zwischen Ergebnissen der bildgebenden Forschung und der neurokognitiven Funktionsfähigkeit bei Patienten mit Münke-Syndrom.

Woraus besteht die Teilnahme an der Studie?

  • Ihre Teilnahme an der Studie wird aus der Bearbeitung eines Fragebogens bestehen. Dies wird etwa eine Stunde in Anspruch nehmen.
  • In seltenen Fällen werden wir Sie bitten, danach in unsere Klinik zu kommen um genauere, nicht-invasive Tests durchzuführen. Dabei handelt es sich z.B. um neuropsychologische Tests, einen Test der Hörfunktion, bildgebende Verfahren und IQ-Tests. Auf der letzten Seite der Umfrage können Sie angeben, ob sie bereit wären, an diesen zusätzlichen Tests teilzunehmen und in die Sektion Pädiatrische Neurochirurgie der NeurochirurgischenUniversitätsklinik Würzburg zu kommen.

Wohin kann ich mich mit Fragen wenden?

  • Schreiben Sie uns eine E-Mail an agochukwunb@mail.nih.gov. Wir werden innerhalb von 1-2 Werktagen antworten.
  • Sie können uns auch unter der Nummer (301) 402-5812 telefonisch erreichen.

Wer kann an der Studie teilnehmen?

  • Die einzige Teilnahmebedingung ist die genetische Diagnose eines Münke-Syndroms
  • Teilnehmer jeglichen Alters, Geschlechts und jeglicher Ethnie sind willkommen.

Was sind die Risiken der Studie?

  • Es gibt keine bekannten Risiken bei der Studienteilnahme. Wenn Sie sich an irgendeiner Stelle der Studie unwohl fühlen, können Sie die Teilnahme jederzeit beenden. Wenn es irgendeinen Anlass zur Besorgnis gibt oder Sie sich über etwas beschweren möchten, kontaktieren Sie bitte die Forscher (siehe unten).
  • Ihre Entscheidung, an der Studie teilzunehmen hat keinerlei Auswirkung auf Ihre gesundheitliche Versorgung.
  • Die Fragebögen werden so verarbeitet, dass Sie anonym bleiben. Nur die direkt an der Studie beteiligten Forscher werden Ihre Kontaktinformationen erfahren und wissen, welcher Fragebogen zu welcher Person gehört.

Gibt es eine Aufwandsentschädigung für die Studienteilnahme?

Es gibt keine direkte finanzielle Aufwandsentschädigung für die Teilnahme an der Studie. Durch Ihre Teilnahme werden Sie jedoch helfen, das Verständnis des Münke-Syndroms zu erweitern, und damit betroffenen Familien und Personen einen großen Dienst erweisen.

Wer wird von meiner Studienteilnahme erfahren?

Nur die direkt an der Studie beteiligten Forscher werden Ihre Kontaktinformationen erfahren. Alle Informationen werden vertraulich behandelt. Zudem werden die Ergebnisse nicht in Ihrer Patientenakte vermerkt.

Vielen Dank für Ihre Zeit. Falls Sie andere vom Münke-Syndrom Betroffene kennen, würden wir uns freuen, wenn Sie diese Personen über unsere Studie informieren.

Mit freundlichen Grüßen,

Dr. med. T. Schweitzer, Prof. Dr. med. H. Collmann

About The Study

Who runs this study?

  • This study is a joint project of the NHGRI (National Human Genome Research Institute), NIDCD (National Institute on Deafness and other Communication Disorders) at the National Institutes of Health in Bethesda, Maryland, USA.
  • The Principal Investigator of this study is Dr. Maximilian Muenke, Chief, Medical Genetics Branch, NHGRI.

What is this study about?

  • Cognitive function, development and the relationship between hearing loss and neurocognitive impairment in patients with Muenke syndrome is yet to be well defined. The ultimate goal of this study is to better define and characterize these through this study.
  • Additional goals include:
    • To characterize the cognitive and behavioral profile of individuals with Muenke syndrome.
    • To demonstrate the role of hearing testing in patients with Muenke syndrome and in those with unclassified coronal suture fusion (coronal synostoses).
    • To understand intellectual/functional outcomes in patients with Muenke syndrome who have different clinical presentations (ie. those with and without skull findings).
    • To understand the relationship between neuroimaging findings and neurocognitive function.

What kind of commitment is involved?

  • Your involvement in this study will include the completion of a one-time questionnaire that will take approximately 1 hour to complete.
  • Rarely, we may ask you to come to the clinical center for more detailed non-invasive testing such as neuropsychological testing, hearing testing, imaging, and IQ testing. This is all completely voluntary. On the last page of the survey, please indicate your willingness to come to the NIH to participate in these parts of our study on your survey.

How can I ask questions or ask for help?

Who is eligible to participate?

  • The only requirement for participation in our study is a confirmed genetic diagnosis of Muenke syndrome.
  • We welcome all ages, all genders, and all ethnicities.

What are the risks of this study?

  • There are no known risks of taking part in this study. If at any point in taking the survey you feel uncomfortable, you may stop taking the survey at any point. If it causes upset or worry, please contact the researchers (see below), who will direct you to the appropriate resources.
  • Your decision to participate in this study will not affect your healthcare.
  • Surveys will be coded so that they remain anonymous, with only those directly involved in this research aware of contact information and to which individual each survey belongs.

Do I receive benefits from participating in the study?

You do not receive direct compensation for participating in this study. By participating in this study, however, you will help to improve understanding of the impact of Muenke syndrome, which is an important contribution to families and individuals affected by this condition.

Who will know that I am in this study?

Only the researchers directly involved in this study will know your contact information and about your involvement in this study. Everything is kept confidential and private. In addition, this study will not be part of any medical record.

Thank you very much for your time. If you know of other individuals with Muenke syndrome, please consider letting them know about our study.

Best Wishes,

Dr.med. T. Schweitzer, Prof. Dr. med. H. Collmann

Wie kann ich an der Studie teilnehmen?

Sie können an der Studie teilnehmen, indem Sie die folgenden beiden Schritte durchführen:

 

1.      Füllen Sie das Teilnahmeformular aus (klicken Sie HIER um zu dem Formular zu gelangen)

  1. Füllen Sie einmalig über unsere Website einen Fragebogen aus.

Den Fragebogen können Sie über drei Wege ausfüllen:  

  1. Direkt über diese Website
    1. Nach dem  Ausfüllen des Teilnahmeformulars wird Ihnen eine ID und ein Passwort übermittelt werden, die Sie verwenden können um zum Fragebogen zu gelangen.

  1. Über das Telefon
    1. Bitte kontaktieren Sie nach dem Ausfüllen des Teilnahmeformulars 0931/201-24840, um einen Telefontermin zu vereinbaren. Wenn Sie eine Nachricht hinterlassen, geben Sie bitte Ihre bevorzugte Telefonnummer (Festnetztelefon oder Handy) an, sowie Zeiten, zu denen Sie erreichbar sind. Sie werden dann telefonisch kontaktiert, um die Umfrage zu einer für Sie passenden Zeit durchzuführen.

  1. Schriftlich
    1. Bitte kontaktieren Sie uns unter Collmann.H@nch.uni-wuerzburg.de Geben Sie bitte in Ihrer Nachricht Ihre Postadresse an. Der Fragebogen wird Ihnen dann per Post geschickt werden, zusammen mit einem adressierten, frankierten Rückumschlag. Alle Kontaktinformationen werden von den Forschern vertraulich behandelt und werden nicht an Dritte weitergegeben. Diese Informationen werden nur für die Forscher zugänglich sein, die direkt in der Studie involviert sind.

Wir freuen uns sehr über Ihr Interesse und Ihre Zeit. Wenn Sie andere vom Münke-Syndrom Betroffene kennen, würden wir uns freuen, wenn Sie diese über unsere Studie informieren.

How do I participate?

In order to participate, you simply would do two things:

2.        Complete the form for participation (click HERE to access the form) and

3.        Complete a one-time questionnaire via this site.

You may complete this questionnaire via 3 methods:

1.        Directly through this website

a.        After completing the form for participation, you will be contacted with an ID and password which you will use to complete the questionnaire.

2.        By phone

a.        After completion of the form for participation, please contact Amaka Agochukwu at (301) 401-5812 or agochukwunb@mail.nih.gov to set up a phone appointment. If you are leaving a message, be sure to indicate your preferred method (cell phone or house phone) and times of phone availability. You will be contacted by phone to complete the survey at a time that is convenient for you.

3.        By paper

a.        Please contact Amaka Agochukwu at (301) 402-5812 or agochukwunb@mail.nih.gov. Be sure to include your mailing address in your message. You will be sent the survey and a pre-addressed, stamped return envelope. Any contact information given to the researchers will be kept confidential and private. This information will only be accessible by those directly involved in this study.

We greatly appreciate your interest and time. If you know of other individuals with Muenke syndrome, please consider letting them know about this study.

 

 

Teilnahmeformular

Bitte füllen Sie das folgende Formular aus und schicken Sie es uns über E-Mail oder per Post. Sie können uns alternativ auch über das Telefon oder per E-Mail kontaktieren, um sich für die Studie anzumelden.

Teilnahmeformular

 

Dr. Maximilian Muenke
mamuenke@mail.nih.gov
301-402-8167

Ihre Kontaktinformationen werden vertraulich behandelt und nicht an Dritte weitergegeben. Die Informationen werden nur für die Forscher zugänglich sein, die direkt in die Studie involviert sind.

Form for Participation

Please complete the attached form and send it to us via email or domestic mail. You may also contact us by phone or email to enroll.

FORM

Amaka Agochukwu
agochukwunb@mail.nih.gov
301-402-5812

Dr. Maximilian Muenke
mamuenke@mail.nih.gov
301-402-8167

Your contact information will be kept confidential and private. This information will only be accessible by those directly involved in this study.

 

Und so funktioniert es:

Sobald Sie über die Forscher einen Benutzernamen (ID) und ein Passwort erhalten haben, folgen Sie bitte diesen Schritten um den Online-Fragebogen auszufüllen:

Wie kann ich mich mit Benutzername und Passwort anmelden?

Sobald Sie Benutzername und Passwort erhalten haben, bitte folgen Sie diesen Schritten:

1. Gehen Sie auf die Website http://muenkesyndrome.nhgri.nih.gov

2.      Klicken Sie auf den  Log In –Link.

3.      Geben Sie den Benutzernamen und das Passwort ein.

Ihr Benutzername und Ihr Passwort gelten nur für Sie persönlich und erlauben nur Ihnen den Zugriff auf ihren Fragebogen. Niemand außer Ihnen kann auf diesen Fragebogen zugreifen oder ihn einsehen.

Was passiert, wenn ich meinen Benutzernamen oder mein Passwort verliere?

Schreiben Sie uns eine E-Mail und wir werden Ihnen das Passwort zuschicken.

Wie funktioniert das Beantworten der Fragen?

Klicken Sie einfach auf die Namen der Fragebögen, um zu beginnen.

  • Die Namen sämtlicher Fragebögen werden Ihnen dann auf dem Bildschirm angezeigt. Bei jedem Fragebogen können Sie sehen, ob Sie ihn vollständig oder nur teilweise ausgefüllt haben, oder ob er noch nicht ausgefüllt wurde. Sie können die Fragebögen in beliebiger Reihenfolge ausfüllen.
  • In den Fragebögen kommen verschiedene Arten von Fragen vor. Folgen Sie zur Beantwortung der Fragen den Instruktionen in jedem Fragebogen.
  • Wenn Sie weitere Fragen oder Anliegen haben, bitte teilen Sie uns diese mit.

Wie kann ich meine Antworten speichern?

Wenn Sie einen Fragebogen fertig ausgefüllt haben, klicken Sie auf “Absenden: Ich bin fertig”. Wenn Sie teilweise mit einem Fragebogen fertig sind, klicken Sie auf „Speichern: Ich mache später weiter.“. Dann schließen Sie das Fenster. Wenn Sie sich später erneut einloggen, wird dieser Fragebogen unter „in Bearbeitung“ erscheinen. Wenn Sie dann auf den Fragebogen klicken, können Sie mit der Beantwortung der Fragen fortfahren. Sobald Sie einen vollständig ausgefüllten Fragebogen abgeschickt haben, können Sie ihn nicht mehr verändern.

Bitte beachten Sie: Ihre Antworten werden nicht gespeichert, wenn Sie auf der Website 30 Minuten inaktiv bleiben. Stellen Sie sicher, dass Sie entweder auf „Abschicken: Ich bin fertig“ oder auf „Speichern: Ich mache später weiter“ (am Ende jedes Fragebogens) klicken, bevor Sie den Computer verlassen oder ihren Browser schließen.

Was passiert, wenn ich einen Fehler mache?

In dieser Studie gibt es keine richtigen oder falschen Antworten. Wenn Sie aus Versehen auf eine Antwort geklickt haben, die Sie nicht wählen wollten, oder sich korrigieren möchten, klicken Sie einfach auf die gewünschte Antwort. Bei manchen Fragen ist es möglich, mehrere Antworten auszuwählen. In diesen Fällen, klicken Sie bitte erneut auf die versehentlich gewählte Antwort um ihre Auswahl rückgängig zu machen.

Werden meine Antworten vertraulich behandelt?

Der NIH/Universität Würzburg sind Vertraulichkeit und Sicherheit der Daten der Teilnehmer sehr wichtig. Ihre Antworten werden entsprechend den gesetzlichen Regelungen vertraulich behandelt werden.

How It Works

Once the investigators have provided you with your ID and Password, follow these steps to complete the on-line rating forms:

How do I log on?

Once you have your ID and Password, follow these steps:

1. Go to
http://muenkesyndrome.nhgri.nih.gov

2. Click on the
Log In link.

3. Enter the ID and Password provided for you.

Remember, your ID and password are unique to you and allow you to access only your own questionnaires. No one else can access or see them.

What if I lose my ID or password?

Email us and we will send it to you (agochukwunb@mail.nih.gov)

How do I answer the questions?

Just click on the questionnaire names to get started.

  • The names of all the questionnaires will be displayed on the screen. You can see which ones you have finished, which ones are in progress and which ones remain to be done. You may answer the questionnaires in any order.
  • The questionnaires have different types of questions for which you will be asked to provide answers. Follow the instructions for each questionnaire. If you have questions or concerns, feel free to let us know.

How do I save my answers?

If you have just finished a questionnaire, click 'Submit: I'm Finished.' If you are part-way through a questionnaire, click 'Save: I'll Finish Later.' Then close the window. When you log on again, the questionnaire that you were working on will be listed as 'In Progress.' When you click on it, you can continue answering the questions that remain. Once the completed questionnaire has been saved, you cannot go back to it.

Please note: your answers will not be saved if you leave the website idle for 30 minutes. Be sure to click either the 'Submit: I'm Finished' or 'Save: I'll Finish Later' button (at the end of each questionnaire) before leaving the computer or closing your browser.

What if I make a mistake?

There are no right and wrong answers in this study. If you click on a response that you did not intend, simply click on the answer you meant to give. Some questions will accept multiple choices. In that case, click again on the unintended response to "undo" it.

Are my answers confidential?

The NIH takes confidentiality of participants very seriously. Your answers are confidential to the extent possible under the law.

 

Kontaktinformationen

So können Sie uns erreichen:

Wenn Sie einen Benutzernamen und/oder ein Passwort benötigen, oder wenn Sie Fragen zur Studie haben, kontaktieren Sie uns bitte telefonisch unter 0931/201-24840 oder per E-mail (Collmann.H@nch.uni-wuerzburg.de)

Wenn Sie mit dem Studienleiter direkt sprechen möchten, bitte kontaktieren Sie Dr. Münke entweder telefonisch (301) 402-8167 oder per E-mail (mamuenke@mail.nih.gov

Klicken Sie auf diesen Link, falls Sie Fragen über die Studie oder Ihre Teilnahme haben:   

Dr. Maximilian Muenke

   

 

   

 

Studienleitung, NHGRI, NIH

   

   

 

mamuenke@mail.nih.gov

   

   

 

301-402-8167

   

   

 

 

Contact Information

How to get in touch with us:

If you need a username and/or password, or if you have any questions about this study, please contact Amaka Agochukwu at agochukwunb@mail.nih.gov or (301) 402-5812

If you would like to speak to the principal investigator of this study directly, please contact Dr. Muenke either by phone (301) 402-8167 or email (mamuenke@mail.nih.gov).

Click on this link to ask us anything about the study or your participation in it: agochukwunb@mail.nih.gov.

Dr. Maximilian Muenke

   

Amaka Agochukwu

   

Dr. Benjamin Solmon

Principal Investigator, NHGRI, NIH

   

Research Fellow, NIH

   

Staff Clinician, NHGRI, NIH

mamuenke@mail.nih.gov

   

agochukwunb@mail.nih.gov

   

solomonb@mail.nih.gov

301-402-8167

   

301-402-5812

   

301-451-7414

 

 

Häufig gestellte Fragen

Ich habe mehrere vom Münke-Syndrom betroffene Familienmitglieder, können wir alle teilnehmen?

Sie können alle teilnehmen, wenn das Syndrom bei allen Personen durch einen Gentest nachgewiesen ist. Familienmitglieder sind eingeladen, an der Studie teilzunehmen.

Wie können wir alle teilnehmen?

Sie müssen einfach das Teilnahmeformular ausfüllen und uns das Formular per E-Mail schicken.

Kann ich den Fragebogen selbständig ausfüllen?

Wenn Sie ein Patient sind, können Sie den Fragebogen selbst ausfüllen, sofern Sie 18 Jahre oder älter sind. Falls Sie jünger als 18 Jahre sind, bitten wir Eltern oder Betreuer beim Ausfüllen zu helfen, da Sie über viele Informationen aus der Kindheit etc. verfügen.

Gibt es eine bevorzugte Methode zum Ausfüllen des Fragebogens?

Sie können die Methode wählen, die für Sie am angenehmsten ist. Wir freuen uns, Ihnen durch die Möglichkeit einer telefonischen, schriftlichen oder digitalen Teilnahme entgegen kommen zu können.

Ich kann nicht die gesamte Umfrage auf einmal ausfüllen, kann ich sie später beenden?

Ja, Sie können jederzeit Ihre Eingaben speichern und den Fragebogen später fertig ausfüllen.

Gibt es eine Frist, bis wann ich mit dem Ausfüllen fertig sein sollte?

Es gibt keine festgesetzte Frist, aber wir bitten Sie, die Bögen innerhalb von 1-2 Wochen auszufüllen.

Was soll ich tun, wenn ich auf bestimmte Fragen keine Antwort weiß?

Das ist kein Problem – Sie können Fragen überspringen, die Sie nicht beantworten können. Bei manchen Fragen kann es uns helfen, wenn Sie uns krankheitsbezogene Unterlagen zukommen lassen, um fehlende Informationen zu erhalten.

Werden andere Personen erfahren, dass ich an dieser Studie teilgenommen habe?

Nur die Personen, die direkt in die Studie involviert sind (aus der Forschungsgruppe von Dr. Maximilian Muenke) werden von Ihrer Studienteilnahme erfahren.

Frequently Asked Questions

I have multiple family members with Muenke syndrome, can we all participate?

Yes! As long as each person has evidence of a genetic (lab-based) diagnosis of the syndrome, you may all participate. Family members are welcome.

How do we all participate?

You simply need to fill out the form for participation (see link on left navigation bar) and email the form to us. You may also email or call us to enroll by phone or email (agochukwunb@mail.nih.gov or (301) 402-5812).

Can I fill out the form myself?

If you are a patient, you may fill out the form/survey yourself provided you are 18 years or older. If you are younger than this, we ask that parents/caregivers contribute to filling it out, as they will know much of the information about childhood, etc.

Is there a method that is preferred for me to fill out the survey?

The preferred method is the method that is most convenient for you. We are happy to accommodate you via the phone survey, paper survey, or by computer.

I cannot fill out the entire survey in one sitting, can I come back?

Yes, this survey is made so that you may save and return to it at a later point in time.

Is there a timeline for when I need to be finished with the survey?

There is not a defined timeline, but we do kindly ask that you complete it within 1-2 weeks.

What if there are certain questions that I do not know the answer to?

That is OK - you may skip questions you do not know or cannot answer. For some questions, having medical records sent to us will be helpful to fill in blank areas.

Will anyone know that I took part in this study?

Only those directly involved in this research, in the research group of Dr. Maximilian Muenke will know of your participation in this study.